... دانلود ...
بخشی از متن مقاله ميانگين سن تشخيص نوع بيماري در تعدادي از مبتلايان به فنيل کتون اوري (PKU) در ايران و ضرورت انجام بيماريابي نوزادان :
با توجه به اهمیت سن تشخیص و سن شروع درمان در پیشگیری از معلولیت ذهنی مبتلایان به PKU این بررسی از وضعیت سن تشخیص در 88 نفر از مبتلایان به این بیماری که به دلایل مختلف به مرکز ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مراجعه کرده بودند - انجام گرفته است. در این بررسی, سن بیماران در سه مرحله مشکوک شدن والدین به سلامتی کودک مراجعه به پزشک و مرحله تشخیص قطعی بیماری مورد مطالعه قرار گرفت. نتایج به دست آمده نشان می دهد که میانگین سن مشکوک شدن والدین به بیماری کود 9/6 ماهگی؛ اولین مراجعه به پزشک 10/6 ماهگی و تشخیص قطعی بیماری 26/5 ماهگی می باشد. و این سنی است که مبتلایان به طور غیر قابل برگشتی به معلولیت ذهنی دچار می شوند و حتی بهترین اقدامات درمانی در پیشگیری از معلولیت ذهنی آنان تاثیر چندانی نخواهد داشت.
